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I - Aspectos Gerais da Síndrome de Down

A síndrome de Down (SD) é a síndrome genética melhor conhecida. É responsável por 15% dos portadores de atraso mental que frequentam instituições próprias para crianças especiais. Sua primeira descrição clínica foi publicada em 1866 por Langdon Down. É também chamada de mongolismo devido à aparência facial de seus portadores (fig. 1). O diagnóstico preciso é feito através do cariótipo que é a representação do conjunto de cromossomos de uma célula. Na figura 2 é apresentado um cariótipo de uma paciente portadora da SD. O cariótipo é, geralmente, realizado a partir do exame dos leucócitos obtidos de uma pequena amostra de sangue periférico. É também possível realizá-lo, antes do nascimento, depois da décima primeira semana de vida intra-uterina, utilizando-se tecido fetal. A causa da SD é o excesso de material genético proveniente do cromossomo 21. Seus portadores apresentam três cromossomos 21, ao invés de dois, por isto a SD é denominada também Trissomia do 21.
Atualmente tem sido utilizado um marcador ultrassonográfico que pode sugerir o diagnóstico da SD na décima segunda semana gestacional. Trata-se de uma medida, denominada translucência nucal, que é obtida da região da nuca do feto. Valores acima de 3 mm são característicos de alguns problemas congênitos (presentes ao nascimento), entre eles, a SD. Nestes casos é indicado o estudo do cariótipo fetal (2). A incidência da SD é de aproximadamente, 1 para 800 nascidos vivos.
As características clínicas da SD são congênitas e incluem, principalmente: atraso mental, hipotonia (fraqueza) muscular, baixa estatura, anomalia cardíaca, perfil achatado (fig. 4), orelhas pequenas com implantação baixa (fig. 5), olhos com fendas palpebrais oblíquas (fig. 6), língua grande, protrusa e sulcada (fig. 7), encurvamento dos quintos dígitos (fig. 8) ,eaumento da distância entre o primeiro e o segundo artelho (fig. 9) e prega única nas palmas